| 儿童慢性活动性EB病毒感染合并UNC13D基因突变3例临床分析 |
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| 引用本文： | 马宏浩,张莉,廉红云,王冬,张蕊. 儿童慢性活动性EB病毒感染合并UNC13D基因突变3例临床分析[J]. 中国小儿血液与肿瘤杂志, 2015, 20(3): 121-125 |
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| 作者姓名： | 马宏浩 张莉 廉红云 王冬 张蕊 |
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| 作者单位： | 100045 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室,儿科学国家重点学科 |
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| 基金项目： | 北京市医院管理局临床医学发展专项经费和北京市科技新星计划资助;编号分别为ZY201404和2008-B65 |
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| 摘 要： | 目的探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。结果3例患儿均存在UNC13D杂合子突变,但突变位点不同。例1和例2给予抗病毒治疗后好转出院,院外分别随访38个月和26个月,期间均出现EB病毒活动表现。例3行异基因造血干细胞移植术,随访34个月,仍无病生存。结论儿童CAEBV可能存在UNC13D基因突变,该突变可能为CAEBV发病机制以及预后差的重要原因之一。小年龄起病的发热、肝脾淋巴结肿大患儿,若EBV-DNA持续高滴度,建议尽早进行UNC13D基因突变的筛查。CAEBV患儿单纯抗病毒治疗效果差,异基因造血干细胞移植是根治性治疗手段。
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| 关 键 词： | 慢性活动性EB病毒感染 UNC13D 基因突变 儿童 |
Clinical analysis of three chronic active Epstein-Barr virus infection children with UNC13D gene mutation |
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| MA Honghao , ZHANG Li , LIAN Hongyun , WANG Dong , ZHANG Rui. Clinical analysis of three chronic active Epstein-Barr virus infection children with UNC13D gene mutation[J]. Journal of China Pediatric Blood and Cancer, 2015, 20(3): 121-125 |
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| Authors: | MA Honghao ZHANG Li LIAN Hongyun WANG Dong ZHANG Rui |
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| Keywords: | Chronic active Epstein-Barr virus infection (CAEBV) UNC13D Gene mutation Children |
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