雌激素受体和骨钙素基因多态性位点联合PXh单倍型对绝经后妇女骨密度的影响

目的 探讨雌激素受体(ER)基因(Xba Ⅰ、Pvu Ⅱ)、骨钙素基因(Hind Ⅲ)多态性位点联合型与绝经后妇女骨密度的相关性.方法 采用双能X线(DXA)骨密度仪检测307例绝经后妇女腰椎和左侧股骨上端骨密度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ER基因Xba Ⅰ、PvuⅡ和Hind Ⅲ多态性.结果 (1)XX型大转子骨密度C(O.600±0.104)g/cm2]低于xx型[(0.653±0.119)g/cm2],P<0.05;Xx型、有X等位基因组的股骨颈[分别为(0.695±0.087)g/cm2和(0.697±0.088)g/cm2]、大转子[(0.592±0.106)g/cm2和(0.594±0.105)g/cm2]、Ward's三角[分别为(0.500±0.115)g/cm2和(0.505±0.123)g/cm2]骨密度低于xx型[分别为(0.737±0.108)g/cm2、(0.653±0.119)g/cm2、(0.554±0.130)g/cm2]、无X等位基因组[分别为(0.737±0.108)g/cm2、(0.653士0.119)g/cm2、(0.554±0.130)g/cm2],均P<0.05.(2)PP型、有P等位基因组Ward's三角骨密度分别低于pp型、无P等位基因组(P<0.05).(3)hh型、有h等位基因组的股骨颈、大转子、Ward's三角骨密度低于HH型,无h等位基因组骨密度低于HH型(均P<0.05).(4)含有PX、PXh单倍型组股骨颈、大转子、Ward's三角骨密度分别低于元PX、无PXh单倍型组(均P<0.05).结论 ER基因Xba Ⅰ、骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与绝经后妇女骨密度相关,X、h等位基因对骨密度有不利影响,PXh单倍型可作为福州地区绝经后妇女骨质疏松的遗传标记物.