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| 先天性外胚层发育不良综合征家系调查及遗传方式分析 | |
| 作者姓名： | 陈德晖 雷鸣 |
| 作者单位： | 广州医学院第一附属医院儿科!510120 |
| 摘 要： | 先天性外胚层发百不良综合征也称Christ-Siemens综合征，是由于遗传或遗传因素引起的一组综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及无牙齿为特征，是一十分罕见的疾病，出生时的发病率约为十万分之一[1]。临床上表现为全身不出汗、无毳毛和毛孔、毛发稀少、牙齿缺损等。由于汗腺减少或缺乏，患者常不能耐热，常有不明原因的发热。现将两例临床资料报告如下。病例报告例1林某，男性，一岁半，自出生后全身无汗，皮肤干燥光滑，无毳毛及毛孔。头发稀疏，细软，枕部秃发。颜面部皮肤皱纹增多，无眉毛，有眼睫毛。常年颜脸部皮肤湿疹。前额… |
| 关 键 词： | 综合征 外胚层发育不良 先天性 遗传方式 家系 |
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