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| 性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形综合征(附二例报告) | |
| 引用本文： | 黎明.性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形综合征(附二例报告)[J].西北国防医学杂志,1980(2). |
| 作者姓名： | 黎明 |
| 作者单位： | 军区总医院普内科 |
| 摘 要： | 此综合症又称Laurence—Moon—Beidl三氏综合症(LMB)甚为少见,国内仅有三例报道,主要临床表现有五大主征:色素性视网膜退行性变;生殖腺发育不良;肥胖;智力发育迟缓;多指(趾)畸形等。多见近亲血缘结婚的子女,以男性居多,为常染色体缺陷所致。本文为姊弟二人,父母健康,无近亲婚史,其母共生子女4人,1、2胎各为女、男,发育正常,3、4胎也各为女、男,均为畸形,报道于下。 |
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