| Noonan综合征1例附文献复习 |
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| 引用本文： | 陈金兰,杨一峰,谭志平,王跃斌,唐先明,龚医博.Noonan综合征1例附文献复习[J].中南大学学报(医学版),2009,34(12):1261-1265. |
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| 作者姓名： | 陈金兰 杨一峰 谭志平 王跃斌 唐先明 龚医博 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅二医院胸心外科, 长沙 410011 |
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| 摘 要： | Noonan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病, 新生儿中发病率达1/2 000～1/1 500~(1]).其主要临床表现为身材矮小,特殊面容和先天性心脏病. 近50%的病例为12号染色体上11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(protein tyrosine phosphatase, non-receptor 11,PTPN11)基因发生错义突变,导致非受体蛋白酪氨酸磷酸酶SHP-2自体磷酸化而获得自身功能所致.
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| 关 键 词： | Noonan综合征 PTPN11突变 身材矮小 先天性心脏病 |
| 收稿时间： | 2009-05-26 |
Noonan syndrome: a case report and literature review |
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| CHEN Jinlan,YANG Yifeng,TAN Zhiping,WANG Yuebin,TANG Xianming,GONG Yibo.Noonan syndrome: a case report and literature review[J].Journal of Central South University (Medical Sciences)Journal of Central South University (Medical Sciences),2009,34(12):1261-1265. |
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| Authors: | CHEN Jinlan YANG Yifeng TAN Zhiping WANG Yuebin TANG Xianming GONG Yibo |
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| Institution: | Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Second Xiangya Hospital,
Central South University, Changsha 410011, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Noonan syndrome PTPN11 mutation short stature congenital heart disease |
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