产前超声诊断胼胝体缺如胎儿的预后

目的：总结胎儿完全性胼胝体缺如（CACC）的超声表现及预后，分析影响CACC胎儿出生后的预后因素，为临床提供更完善的临床咨询。方法：回顾分析2016年1月—2021年10月北京大学第一医院超声提示胎儿CACC的42例病例的超声图像并追踪妊娠结局。根据超声有无合并其它结构畸形及染色体异常，将42例病例分为两组：非孤立性CACC 19例（45%）；孤立性CACC 23例（55%）。结果：19例非孤立性CACC合并颅内畸形14例，颅外畸形5例；4例行MRI检查，均未有附加异常发现；8例行遗传学检查，未发现致病性异常；终止妊娠17例；失访2例。23例孤立性CACC行MRI者8例，均与超声结果相同；10例行遗传学检查，均未发现致病性异常；终止妊娠17例；失访2例；出生4例。随访4例出生患儿，目前发育均正常。结论：决定CACC的预后不是CACC本身，而是CACC合并的畸形。所以产前发现CACC时，要综合超声、MRI、遗传学充分评价，所采取的超声方法是胎儿中枢神经超声学，而非普通超声检查。孤立性CACC患儿预后正常的几率大。