以免疫球蛋白和T细胞受体基因重排为标志定量检测MLL基因重排儿童急性淋巴细胞白血病的微小残留病和预后关系

目的 探讨MLL基因重排儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）微小残留病（MRD）与临床特征的关系及其对预后的指导作用。方法 以2003年4月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的MLL基因重排的ALL患儿为研究对象。以免疫球蛋白和T细胞受体基因重排、MLL融合转录本为标志，定量PCR方法监测MRD水平。以诱导治疗结束时MRD水平≥10-4为MRD阳性组，<10-4为MRD阴性组。卡方检验和Kaplan-Meier生存分析分别比较MRD阳性和阴性组临床特征和无事件生存率（EFS）的差异。结果 14例ALL患儿在诱导治疗结束时检测了MRD水平，MRD阳性组患儿初诊时外周血WBC计数显著高于MRD阴性组，对泼尼松实验治疗反应显著低于MRD阴性组。MRD阴性组5年EFS显著优于MRD阳性组，100% vs （37.5±17.1）%，P=0.022。结论 诱导治疗结束时MRD水平有助于对MLL基因重排儿童ALL进行预后分组，指导个体化治疗、改善预后。

Prognostic significance of minimal residual disease detection using real-time quantitative PCR analysis of immunoglobulin and T-cell receptor gene rearrangements in childhood acute lymphoblastic leukemia patients with MLL rearrangements