一个非综合征型聋家系的遗传学分析及产前诊断

目的 对一个遗传性聋家系进行致病基因鉴定、遗传咨询和产前诊断。方法 运用目标区域捕获测序检测一个非综合征型聋家系遗传学病因，对检出的致病突变进行Sanger测序验证，结合STR检测技术对该家系行产前诊断。结果 一个家系两代人(Ⅰ:2、Ⅱ:2、Ⅱ:3)均为遗传性聋，但病因不同，先证者(Ⅰ:2)是SLC26A4基因C.919-2A>G纯合突变导致，两个异卵双胞胎女儿(Ⅱ:2、Ⅱ:3)耳聋病因是MYO15A基因c.5062＿5063delCT/c.7396-1G>A复合杂合突变。先证者孕期胎儿产前诊断结果显示耳聋风险低，出生后复查与产前诊断一致，并顺利通过新生儿听力筛查。结论 本研究明确了该非综合征型聋家系的基因型，首次明确了MYO15A基因c.5062＿5063delCT突变为致病性变异，拓展了MYO15A基因致病突变谱。