甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析

目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象，采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位点进行检测。结果 1 718例耳聋基因筛查人群中197例检出突变，总突变率为11.46%,其中，GJB2:6.17%,SLC26A4:3.96%,MT-RNR1:0.93%,GJB3:0.17%,复合杂合突变：0.23%。在各民族中均能检测到GJB2、SLC26A4及MT-RNR1基因的突变，其中GJB2基因在汉、回、藏各民族中检出率最高，分别为：54.17%、50%、66.67%,其次为SLC26A4基因及MT-RNR1基因；GJB3基因突变仅在汉族人群中检测到。各民族中突变频率最高的位点为GJB2基因的c.235delC位点，其次为SLC26A4基因的c.919-2A>G位点。结论 GJB2和SLC26A4是本组甘肃地区各民族人群中常见的耳聋基因，GJB2基因c.235del C及SLC26A4基因c.919-2A>G是热点突变位点。