| ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 雷志,郑璇,刘磊,金志鹏,宁文慧,梅道启,郭鹏波,王彦红,张耀东,梅世月.ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析题录[J].中华神经科杂志,2023(3). |
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| 作者姓名： | 雷志 郑璇 刘磊 金志鹏 宁文慧 梅道启 郭鹏波 王彦红 张耀东 梅世月 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室;2. 郑州儿童医院内科重症监护室;3. 郑州儿童医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家人口与健康科学数据共享平台项目(SJPT-03-01)；;河南省医学科技攻关项目(LHGJ20200609)； |
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| 摘 要： | 目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析, 结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证, 以确定遗传来源。同时, 对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测, 分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果 2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作, 脑电图示背景活动慢, 睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现, 但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异, Sanger测序证实该变异遗传自母亲, 为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活, 突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3～10号外显子杂合缺失, 经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异, 该变异为未报道的新发变异。结论 DEE8疾病相对罕见, 多数患儿有不同程度的神经发育表型, 但癫痫并非其特异性临床表现。ARH...
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| 关 键 词： | 癫痫 ARHGEF9基因 发育性和癫痫性脑病8型 |
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