脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南题录

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一, 主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变, 以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%～2.2%, 发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防, 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家, 遵循国内外指南的撰写规范, 根据我国的研究现状和患者的特点, 参考国际上最新的研究证据, 并借鉴相关指南, 最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用, 具有重要的现实意义, 并将会产生深远的影响。