| SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习题录 |
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| 引用本文： | 钟林秀,何芳,庞楠,尹飞,彭镜,羊蠡.SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习题录[J].中华神经科杂志,2023(4). |
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| 作者姓名： | 钟林秀 何芳 庞楠 尹飞 彭镜 羊蠡 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心湖南省脑发育障碍性疾病临床医学研究中心 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2021YFC2700903)；;国家自然科学基金(82001449)；;湖南省重点研发计划(2022SK2036)； |
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| 摘 要： | 目的总结SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。方法回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以"SPTAN1""发育性癫痫性脑病5型""developmental and epileptic encephalopathy 5"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献, 总结SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。结果 3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后, 婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形;例2出现房间隔缺损;例3头颅磁共振成像(MRI)显示小脑发育不良;抗发作治疗有部分疗效, 但未能控制痉挛发作, 经康复训练等治疗后发育稍有改善, 但仍落后于同龄儿。3例患儿SPTAN1基因突变均为杂合变异, 分别为c.69236928dup、c.66196621...
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| 关 键 词： | 儿童发育障碍 广泛性 癫痫 痉挛 婴儿 突变 发育性癫痫性脑病5型 SPTAN1基因 |
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