| 联合氧化磷酸化缺陷症4型临床特征及 TUFM基因变异分析题录 |
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| 引用本文： | 唐志慧,王媛,梅道启,陈国洪,陈晓轶,宋丽芳,杨志刚,张小慢,董世杰.联合氧化磷酸化缺陷症4型临床特征及 TUFM基因变异分析题录[J].中华神经科杂志,2023(9). |
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| 作者姓名： | 唐志慧 王媛 梅道启 陈国洪 陈晓轶 宋丽芳 杨志刚 张小慢 董世杰 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)神经内科;2. 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心;3. 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)影像科 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190914, LHGJ20200618, 2018020633)； |
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| 摘 要： | 目的探讨TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型(COXPD 4)患者的临床特征, 提高临床医生对本病的认识。方法以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象, 对其临床特征和基因检测结果进行回顾性分析。以"联合氧化磷酸化缺陷症4型""TUFM基因""囊性脑白质营养不良""combined oxidative phosphorylation deficiency 4""COXPD4""TUFM"及"cystic leukodystrophy"作为中英文关键词, 检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2021年8月收录的关于TUFM基因变异相关的COXPD4的文献进行复习, 对既往报道的COXPD4患者的临床特征及基因变异类型进行总结分析。结果本例患儿为2岁6个月女童, 临床表现为认知运动发育落后、进行性加重, 血清及脑脊液乳酸水平升高, 头颅磁共振成像(MRI)表现为弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变, 全外显子组测序显示TUFM基因复合杂合变异c.6846
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| 关 键 词： | 联合氧化磷酸化缺陷症4型 TUFM基因 囊性脑白质营养不良 |
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