| CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征1例并文献复习题录 |
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| 引用本文： | 梅道启,谷裕,梅世月,段勇涛,王潇娜,高超,贺秋平,张耀东.CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征1例并文献复习题录[J].中华神经科杂志,2023(6). |
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| 作者姓名： | 梅道启 谷裕 梅世月 段勇涛 王潇娜 高超 贺秋平 张耀东 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)神经内科;2. 河南省遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心;3. 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)康复科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81701125, 81901387)；;国家人口与健康科学数据共享平台研究项目(SJPT-03-01)；;科技部国际合作项目(G2021026025L)；;河南省科技厅科技攻关计划(232102310077)；;河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618, LHGJ20200632, 2018020633)；;河南自然科学基金(232300421086)； |
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| 摘 要： | 目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1 例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料, 查阅国内外既往相关文献进行复习, 对该疾病的临床特征进行总结。结果患儿为13个月女童, 主因"间断抽搐2个月"就诊。临床表现为面容正常, 全面性强直-阵挛癫痫发作, 智能低下, 语言及运动发育迟缓, 长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异, 目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果, Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作, 同时给予康复功能训练, 患儿语言及大运动功能得到改善。结论 Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种...
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| 关 键 词： | CSNK2B基因 Poirier-Bienvenu神经发育综合征 剪切变异 儿童 |
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