成人起病且以脑干损害为主的X连锁肾上腺脑白质营养不良1例题录

X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体疾病。成人起病、以脑干损害为主要表现者为该病的罕见表型。现报道1例于2021年4月12日就诊于天津市环湖医院、成人起病且以脑干损害为主的青年男性X-ALD患者, 总结其临床资料及诊治过程。该患者主要表现为进行性加重的行走困难、构音障碍、共济失调, 经基因检测显示其ABCD1基因存在半合子突变位点, 结合辅助检查符合X-ALD的临床诊断。文中还总结了已报道的脑干损害为主的X-ALD患者临床特征、影像学及遗传学特点, 以提高对该疾病临床表型的认识。