| GATOR1复合体相关癫痫患者16例的临床特点及诊疗分析题录 |
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| 引用本文： | 高彦彦,柴英,姬辛娜,刘兴洲,李淑品,张平平,陈倩,张玮.GATOR1复合体相关癫痫患者16例的临床特点及诊疗分析题录[J].中华神经科杂志,2023(2). |
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| 作者姓名： | 高彦彦 柴英 姬辛娜 刘兴洲 李淑品 张平平 陈倩 张玮 |
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| 作者单位： | 1. 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科;2. 北京清华长庚医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果, 探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例, 其中男7例, 女9例;癫痫起病年龄2个月至14岁;癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例, 仅有全面性发作者2例, 局灶性发作与全面性发作并存者4例, 其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作;癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个DEPDC5基因突变位点, 1个NPRL2基因突变位点, 2个NPRL3基因突变位点;除DEPDC5基因的4个位点为已报道位点, 余均为未报道位点;所有突变均有致病性;无义突变8个, 大片段缺失1个, 移码突变4个, 整码突变1个, 剪切突变2个;突变遗传自亲代13例, 新生突变2例...
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| 关 键 词： | 癫痫 磁共振成像 脑电描记术 正电子发射断层显像术 突变 GATOR1复合体 |
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