| 肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床、病理及遗传学特点分析题录 |
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| 引用本文： | 庞咪,付俊,宋佳,李刚,卢岩,张杰文,马明明.肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床、病理及遗传学特点分析题录[J].中华神经科杂志,2023(2). |
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| 作者姓名： | 庞咪 付俊 宋佳 李刚 卢岩 张杰文 马明明 |
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| 作者单位： | 1. 河南省人民医院神经内科;2. 首都医科大学宣武医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果 4例患者均为晚发肌病型, 发病年龄在13～16岁(平均发病年龄14.5岁), 确诊年龄在21～54岁(平均确诊年龄42.5岁), 均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿), 其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加, 未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异, 分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I), 其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变, 预测为可能致病, 其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌...
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| 关 键 词： | 长链酰基辅酶A脱氢酶 横纹肌溶解 基因 |
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