皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展题录 |
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引用本文: | 郭林霭,朴月善.皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展题录[J].中华神经科杂志,2023(3). |
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作者姓名: | 郭林霭 朴月善 |
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作者单位: | 1. 首都医科大学宣武医院病理科;2. 首都医科大学宣武医院病理科 国家神经疾病医学中心 首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心 |
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摘 要: | 皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展, 如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。
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关 键 词: | 皮质发育畸形 甲基化 遗传学 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 |
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