| 携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型分析 |
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| 引用本文： | 钟梅芳,马秋林,李楚凌,卢炫廷.携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型分析[J].听力学及言语疾病杂志,2023(1):12-17. |
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| 作者姓名： | 钟梅芳 马秋林 李楚凌 卢炫廷 |
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| 作者单位： | 1. 浙江中医药大学医学技术与信息工程学院;2. 东莞市妇幼保健院耳鼻咽喉科东莞市新生儿听力障碍诊治中心;3. 东莞市妇幼保健院产前诊断中心;4. 广东凯普生物科技股份有限公司 |
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| 摘 要： | 目的 分析携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型，为临床咨询提供参考。方法 回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的临床资料，其中男115例，女95例，总结其听力筛查、诊断及随访结果。结果 210例婴儿中，166例(79.05%,166/210)未通过听力初筛，84例(57.14%,84/146)未通过听力复筛，106例(50.48%,106/210)在“两步筛查”中通过听力筛查。55例婴儿因第一次听力学诊断异常接受了第二次听力学诊断与相关医学评估，其中43例(75耳)被诊断为听力异常，阳性检出率为17.86%(75/420),其中，67耳(89.33%,67/75)为轻度听力损失，1例单侧和1例双侧(4%,3/75)为中度听力损失，3例单侧和1例双侧(6.67%,5/75)为重度及以上感音神经性聋。4例中度及以上听力损失患儿完善了Sanger测序分析和内耳MRI或颞骨CT检查，其中1例双侧极重度聋患儿前庭发育畸形，1例左侧重度聋患...
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| 关 键 词： | GJB2基因 听力筛查 变异 婴儿 听力损失 |
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