Holt-Oram综合征

<正>本征系以先天性心血管和上肢骨骼两系统畸形为特征的一组综合征,女性发病率较高且较严重。本征由Nicolas Stonan(1944)和Oppenheimer(1949)先后报道。因本征心脏畸形主要为心房间隔缺损,上肢畸形则以拇指畸形为特征,故又称为心房—手指综合征(atrio-digital syndrome)、心—手综合征(heart and hand syndrome)及心血管—上肢综合征(cardiovas- cular-upper limb syndrome)。