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| 1例遗传性脊髓小脑性共济失调6型患者的基因诊断 | |
| 引用本文： | 李瑾,李海宁,戢福云.1例遗传性脊髓小脑性共济失调6型患者的基因诊断[J].解放军医学杂志,2011,36(12):1372-1373. |
| 作者姓名： | 李瑾 李海宁 戢福云 |
| 作者单位： | 400037,重庆 第三军医大学新桥医院全军呼吸内科研究所 |
| 基金项目： | 重庆市自然科学基金重点项目,第三军医大学临床科研基金 |
| 摘 要： | 遗传性脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia type 6,SCA6)属于常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调.国内SCA患者中SCA6型所占比例极低(约1.7％).现报道西南地区SCA6基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致SCA6型遗传性脊髓小脑性共济失调1例. |
| 关 键 词： | 骨髓小脑共济失调 基因诊断 |
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