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| 马凡氏综合征八例 | |
| 引用本文： | 龙伟吟.马凡氏综合征八例[J].广西医学,1987(5). |
| 作者姓名： | 龙伟吟 |
| 作者单位： | 广西医学院附属医院 |
| 摘 要： | 马凡氏综合征是主要累及心血管、骨骼和眼组织的先天性结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,与父或母的生殖细胞突变有关。我院记录较完整的病例已有8例,现结合文献复习报告如下。临床表现①骨骼特异性改变:8例中都有四肢细长呈蜘蛛样指、趾(图1见282页),下半身(由耻骨到脚)比上半身(耻骨到头顶)为长等管状骨过长的表现;面部窄、颌骨凸出的有3例;肋骨生长异常出现鸡胸的4例;2例有脊柱后侧凸;一例由于关节、韧带、肌腱的过度伸展,关节松弛,常有习惯性关节脱位。②眼部受累:4例有 |
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