强直性肌营养不良-6个家族33例报告及其病因学研究

报告强直性肌营养不良症六家族33例患者。男20例、女13例。起病年龄7～56岁,平均25.9岁。临床验证16例,均有咬肌、颞肌和四肢远端为主的肌强直、肌无力和肌萎缩。多数合并先天性白内障,脱发,性腺、骨骼及内分泌功能障碍。六家族谱系调查证实本病的遗传方式为常染色体显性遗传。用荧光方法和细胞电泳法测量结果发现,本组患者红细胞膜流动性较正常人增高,红细胞膜电位及红细胞电泳迁移率也较正常人增高。这些生物物理的改变反映了本病患者红细胞膜结构的变化,它的变化将直接影响膜的代谢和活动,导致本病多系统受损的临床表现。