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| 家族性斑块状角膜营养不良一家系3例 | |
| 引用本文： | 黄灵聪,杨美琼.家族性斑块状角膜营养不良一家系3例[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(6):118-118. |
| 作者姓名： | 黄灵聪 杨美琼 |
| 作者单位： | 厦门市妇幼保健院, |
| 摘 要： | 病例 :先证者 (Ⅲ4 )男 2 5岁无职业 ,智力正常 ,5岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .1右 0 .2 ,常规光照 :两侧角膜中央部呈弥漫性薄雾状混浊。裂隙灯下见双侧角膜基质弥漫性雾状混浊 ,期间夹杂浓淡 ,大小不等 ,边界不清的结节状白色混浊 ,身体其余部分未见异常。外周血染色体检查核型 46 ,ＸＹ。先证者长兄 (Ⅲ1)男 36岁无职业 ,智力正常 ,6岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .3左 0 .2 ,常规光照 :… |
| 关 键 词： | 家族性斑块状角膜营养不良 家系调查 治疗 |
| 修稿时间： | 2000年12月21 |
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