肝豆状核变性基因突变研究进展 |
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作者姓名: | 赵鹏 张本恕 |
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作者单位: | 300052,天津医科大学总医院神经内科;300052,天津医科大学总医院神经内科 |
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摘 要: | 肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。
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关 键 词: | 肝豆状核变性 基因突变 |
修稿时间: | 2003-04-28 |
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