遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例 |
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作者姓名: | 傅曼芬 樊绮诗 王伟 江静 |
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作者单位: | 1. 200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 2. 200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 |
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摘 要: | 患者女,15岁半,因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产(第2、第3胎自然流产),足月顺产,出生体重31kg,Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁,父为37岁。母孕期无明显不适,父母体健,父身高167cm,母160cm,体貌无特殊,非近亲婚配,家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁,智力、发育、体貌均良好。患者查体:身高135cm,体重31k,学习困难。面色较苍黄,后发际低,面部及躯干痣多,未见明显蹼颈,有肘外翻。乳房未发育(B1期),双乳头在锁骨中线外,无腋毛。外阴呈幼女型,无阴毛;有阴道,呈盲端,长为6cm。右手小指远节呈内弯曲,且不能伸直;脚趾第四、五趾短。
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关 键 词: | X染色体异常 遗传性 染色体易位 Apgar评分 出生体重 身材矮小 原发闭经 自然流产 足月顺产 近亲婚配 |
收稿时间: | 2005-11-16 |
修稿时间: | 2005-11-16 |
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