6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析 |
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引用本文: | 王峻峰,孟西娜,耿金花.6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(12):37-37,74. |
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作者姓名: | 王峻峰 孟西娜 耿金花 |
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作者单位: | 无锡市妇幼保健院检验科,江苏,214002 |
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摘 要: | 目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。
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关 键 词: | 21三体综合征 18三体综合征 开放性神经管畸形 产前筛查 产前诊断 染色体异常 |
文章编号: | 1006-9534(2007)12-0037-02 |
收稿时间: | 2007-04-03 |
修稿时间: | 2007年4月3日 |
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