染色体平衡易位t(5;10)一家系三例 |
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引用本文: | 马晓丽,孙海基,陈安军,陈君.染色体平衡易位t(5;10)一家系三例[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(5):412-412. |
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作者姓名: | 马晓丽 孙海基 陈安军 陈君 |
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作者单位: | 1. 济南军区总医院优生优育科遗传室 2. 山东师范大学生物系 |
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摘 要: | 患者 女 ,31岁。结婚 3年孕 1胎 ,孕 3个月早孕检查 B超诊为死胎 ,行人工流产。夫妇双方表型、智力均正常 ,非近亲结婚。孕期无患病史及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (5 pter→5 q31∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 5 q31→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之母孕 2产 2 ,有 1次人工流产史。患者之弟 ,2 9岁 ,结婚半年 ,其妻未孕 ,表型及智力正常。细胞遗传学检查其母核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (q31,q2 6 ) ;其…
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关 键 词: | 染色体平衡易位 家系 细胞遗传学 病例报告 习惯性流产 胎儿畸形 |
修稿时间: | 2000年12月14 |
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