| 我如何诊断和治疗原发性血小板增多症北大核心CSCD |
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| 引用本文： | 张磊,付荣凤.我如何诊断和治疗原发性血小板增多症北大核心CSCD[J].中华血液学杂志,2023(1):26-31. |
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| 作者姓名： | 张磊 付荣凤 |
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| 作者单位： | 1.中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)300020;2.天津医学健康研究院301600; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81970121)；中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-073)。 |
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| 摘 要： | 原发性血小板增多症(ET)是费城染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中较常见的亚型,年发病率为1~2.5/10万,发病高峰年龄在50~70岁1]。ET起源于骨髓造血干/祖细胞的克隆性疾病,表现为巨核细胞过度增殖从而导致血小板计数明显增高1]。ET的发病机制为基因突变或其他因素导致JAK-STAT信号通路高度活化2]。ET的驱动基因突变包括JAK2 V617F、钙网蛋白基因(CALR)及骨髓增殖性白血病蛋白基因(MPL)突变,分别占50%~60%、15%~35%及2%~4%3-4]。20%~30%的患者存在MPN非特异性基因突变(包括信号通路、转录因子、DNA甲基化、组蛋白甲基化以及剪接基因等)5]。
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| 关 键 词： | 原发性血小板增多症 费城染色体 克隆性疾病 基因突变 骨髓增殖 DNA甲基化 JAK2 巨核细胞 |
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