| 一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断北大核心CSCD |
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| 作者姓名： | 程亚玲 丁子轩 曹丽娟 韩晶晶 苏健 高歌阳 余自强 白霞 王兆钺 阮长耿 |
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| 作者单位： | 1.苏州大学附属第一医院215006;2.苏州大学省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室215123; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81700132);江苏省自然科学基金(BK20170324);江苏省科教强卫工程-临床医学中心(YXZXA2016002);江苏省高校自然科学研究重大项目(21KJA320004);苏州市社会发展科技创新项目(SS2019058)。 |
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| 摘 要： | 凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子,具有转谷氨酰胺酶活性,催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合,从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在,其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性,B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类,后者临床出血表现较轻[4-5]。
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| 关 键 词： | 止血作用 B亚基 转谷氨酰胺酶 基因诊断 共价结合 缺乏症 凝血因子 谷氨酰胺 |
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