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氧亲和力下降血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例报道并文献复习北大核心CSCD
作者姓名:
常龙王晨宇李朝晖周道斌曹欣欣
作者单位:
1.中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科100730;
摘 要:
血红蛋白病Hb Sunshine Seth是一种编码珠蛋白α2链的基因(HBA2)突变造成血红蛋白携氧能力下降的血红蛋白病。该病首先报道于1979年,好发于高加索人群,多为常染色体显性遗传。临床表现为紫绀、血氧饱和度下降和无症状贫血[1]。实验室检查包括血气分析提示氧解离曲线右移,高效液相色谱(HPLC)、等电聚焦(IEF)或毛细管电泳(CE)可发现异常血红蛋白。本文我们报道血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例并总结复习相关文献,以提高对该病的认识。
关 键 词:
血红蛋白病
异常血红蛋白
氧解离曲线
氧亲和力
珠蛋白
血气分析
携氧能力
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