CARD9基因变异相关白色念珠菌感染性脑脊髓炎1例题录

患儿男, 12岁8月龄, 因间断头痛2个月, 呕吐10 d于2021年1月6日入住西安市儿童医院神经外科。结合病史、体格检查、实验室检查、宏基因组二代测序、影像学检查, 诊断为白色念珠菌致感染性脑脊髓炎, 基因检测结果发现患儿携带CARD9基因NM—052813.5:c.1118G>C(p.R373P)和c.951G>A(p.R317R)复合杂合变异, 其中p.R373P可致常染色体隐性遗传的家族性念珠菌2型感染。经两性霉素B静脉点滴及鞘内注射, 联合伏立康唑、氟胞嘧啶口服, 共治疗4.3个月, 好转出院。