| 酪氨酸羟化酶基因变异致多巴反应性肌张力障碍患儿临床及遗传特点分析题录 |
| |
| 引用本文： | 张广宇,蔡志军,张晓莉,杨磊,李翼哲,韦良魁,张杨萍,苌苹苹,朱登纳.酪氨酸羟化酶基因变异致多巴反应性肌张力障碍患儿临床及遗传特点分析题录[J].中华儿科杂志,2023(4). |
| |
| 作者姓名： | 张广宇 蔡志军 张晓莉 杨磊 李翼哲 韦良魁 张杨萍 苌苹苹 朱登纳 |
| |
| 作者单位： | 1. 郑州大学第三附属医院儿童康复科;2. 郑州大学第三附属医院儿内科;3. 封丘县妇幼保健院儿童康复科 |
| |
| 摘 要： | 目的探讨酪氨酸羟化酶(TH)基因变异致多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果 9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例, 确诊年龄为12.0(8.0, 15.0)月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退, 临床表现包括运动发育落后8例, 躯干肌张力低下8例, 四肢肌张力低下7例, 运动减少6例, 面部表情少4例, 震颤3例, 四肢肌张力障碍3例, 晨轻暮重2例, 上睑下垂2例, 四肢肌张力增高1例, 多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后, 临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异, 包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异, 其中2个变异c.941C>A(p.T314K)、c.316317insCGT(p.F106d...
|
| 关 键 词： | 运动障碍 左旋多巴 基因 TH |
|
|
