少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例题录

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ), 传统认为它是一种遗传性肌肉病, 特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变, 其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例, 提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾, 以提高临床诊断效率。