| 肝移植治疗NBAS基因缺陷病急性肝衰竭3例并文献复习题录 |
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| 作者姓名： | 李忠蝶 李玉川 沈丛欢 王建设 谢新宝 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学附属儿科医院感染传染科;2. 复旦大学附属华山医院普外科 |
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| 摘 要： | 目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料, 并分别以NBASneuroblastoma amplified sequence recurrentacute liver failureSOPH syndromeshort stature with optic nerve atrophy and Pelger-Hu?t anomaly发热相关肝衰竭急性肝衰竭为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道, 总结其临床疗效和预后。结果 3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗, 男2例, 女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭, 基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次, 手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时, 例1为肝衰竭恢复期, 例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭, 例3可能为...
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| 关 键 词： | 遗传性疾病, 先天性 肝功能衰竭 肝移植 回顾性研究 |
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