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| MEGF10基因缺陷致早发型肌病1家系并文献复习题录 | |
| 作者姓名： | 林玉芳 吴小颖 杨琳 程国强 黄英 庄德义 |
| 作者单位： | 1. 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)新生儿科;2. 复旦大学附属儿科医院新生儿科 |
| 摘 要： | 目的总结多表皮生长因子10(MEGF10)基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难(EMARDD)患者的遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以多表皮生长因子10肌病或MEGF10myopathy为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献, 结合本家系资料, 对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果先证者男, 同卵双胎之大, 7日龄, 因生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少, 双手第2至第5指呈屈曲状态, 近节指间关节伸直受限, 双髋外展均有受限, 左侧为重, 诊断为新生儿吞咽困难, 先天性指畸形。入院后给予肢体康复和口腔康复训练, 患儿自主呼吸逐渐平稳, 可经口喂养, 病情好转出院。先证者弟弟同期收入院, 与先证者同卵双胎, 临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营... |
| 关 键 词： | 肌张力过低 吞咽障碍 突变 基因, MEGF10 |