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| A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸尿症1例题录 | |
| 引用本文： | 林莉,王海军,梅世月,李峥,成怡冰.A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸尿症1例题录[J].中华儿科杂志,2023(3). |
| 作者姓名： | 林莉 王海军 梅世月 李峥 成怡冰 |
| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院急诊科 河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心;2. 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科;3. 河南省儿童医院重症医学科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81701125)；;国家人口与健康科学数据共享平台——复杂遗传病远程协同服务网示范应用研究(SJPT-03-01)； |
| 摘 要： | 患儿男, 6月龄, 因"反复发热2个月余"就诊, 基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.12431247del杂合变异, 为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病, 给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年, 患儿生长发育正常, 腹泻好转, 仍有反复发热。 |