胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1家系报道

<正>先证者男,15岁。因双胫前反复起水疱、丘疹、结节伴瘙痒2年余入院。患者2年前双胫前无明显诱因出现黄豆大小水疱,无脓疱、血疱,无发热,瘙痒明显,搔抓后易破溃、结痂,水疱愈合后局部出现丘疹、结节、瘢痕,以后水疱减少至消失。反复发作。当地医院曾诊断为结节性痒疹扁平苔藓等,给予口服抗过敏药物及外用艾洛松等药物,疗效不显著。患者自发病以来无发热、乏力、关节痛等症状,饮食、睡眠及二便均正常。体格及智力发育正常。患者既往体健,否认其他疾病史。父母非近亲结婚,先证者母亲、外祖母、外祖母之姐及其一女有类似