|
|||||
|
|
| Bardet-Biedl综合征1例 | |
| 作者单位： | ;1.江西省儿童医院肾内科 |
| 摘 要： | <正>患儿,男,13岁。因肥胖数年,四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂,于2岁行手术治疗,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人.并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚,否认家族中遗传病病史。查体:体温36.5℃,P 86次/min,R 19次/min,BP 110/70 mmHg,体质量59 kg,身高145.5 cm,体质指数(BMI)27.8kg/m~2。体型肥胖,智力低下,全身皮肤、黏膜无黄染,轻度贫血 |
| 关 键 词： | 巴尔得—别德尔综合征 肾衰竭 诊断 治疗 |