高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展 |
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引用本文: | 南海荣,钱荣立.高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展[J].国际内分泌代谢杂志,2002,22(5):326-328. |
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作者姓名: | 南海荣 钱荣立 |
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作者单位: | 1. 青岛市内分泌研究所暨糖尿病医院,山东,青岛,266033 2. 北京大学医学院第一临床医院内分泌科,北京,100034 |
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摘 要: | 随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高 ,原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高 ,近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异 ,且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关。应用分子遗传学研究方法 ,发现嘌呤代谢过程的关键酶———次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT)、5 磷酸核糖 1 焦磷酸 (PRPP)合成酶(PRS)等基因突变位点繁多 ,故绝大多数原发性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病。对代谢综合征相关基因多态性研究发现N5,N1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T突变、β3 肾上腺素能受体基因Trp6 4Arg突变与高尿酸血症相关。
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关 键 词: | 高尿酸血症 痛风 流行病学 基因 |
文章编号: | 1003-5435(2002)05-0326-03 |
修稿时间: | 2001年8月20日 |
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