| 苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究 |
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| 引用本文： | 宋力,党利亨,付伯津,孟英韬,顾红娟,单忠敏,徐凤铎. 苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究[J]. 天津医药, 2003, 31(11): 694-697 |
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| 作者姓名： | 宋力 党利亨 付伯津 孟英韬 顾红娟 单忠敏 徐凤铎 |
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| 作者单位： | 1. 300074,天津市儿童医院儿科研究所
2. 天津市儿童保健所 |
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| 基金项目： | 天津市自然科学基金资助项目 (项目编号 :003608311) |
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| 摘 要： | 目的：探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法：用PCR—SSCP和PCR—DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果：70例PKU患者共140条染色体，共发现26种突变，含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外，阳性突变率为64．28％。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt 1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38．5％(10／26)。结论：天津河北等地的PAH基因突变类型复杂，有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。
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| 关 键 词： | 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 外显子 苯丙酮尿症 儿童 |
Study on Mutations of Phenylalanine Hydroxylase Gene |
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| SONG Li,DANG Liheng,FU Bojin,MENG Yingtao,GU Hongjuan,SHAN Zhongmin,XU FengduoPediatric Research Institute,Tianjin Children's Hospital,Tianjin ,China. Study on Mutations of Phenylalanine Hydroxylase Gene[J]. Tianjin Medical Journal, 2003, 31(11): 694-697 |
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| Authors: | SONG Li DANG Liheng FU Bojin MENG Yingtao GU Hongjuan SHAN Zhongmin XU FengduoPediatric Research Institute Tianjin Children's Hospital Tianjin China |
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| Affiliation: | SONG Li,DANG Liheng,FU Bojin,MENG Yingtao,GU Hongjuan,SHAN Zhongmin,XU FengduoPediatric Research Institute,Tianjin Children's Hospital,Tianjin 300074,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylketonuria genes mutation child |
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