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| PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例 | |
| 引用本文： | 林文鑫,王春莉,郑必霞,周玮,郑帼,张霞,黄艳军.PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例[J].临床神经病学杂志,2021,34(3):215-216. |
| 作者姓名： | 林文鑫 王春莉 郑必霞 周玮 郑帼 张霞 黄艳军 |
| 作者单位： | 210000 南京医科大学附属儿童医院神经内科;210000 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室 |
| 基金项目： | 江苏省"六大人才高峰"高层次人才项目 |
| 摘 要： | 腓骨肌萎缩症( CMT )是周围神经病变引起的遗传病, CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PM... |
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