Sekundäres alveoläres Hypoventilationssyndrom bei Rigid-spine-Syndrom und Lungen-TBErfolgreiche Therapie mit nasaler Selbstbeatmung

Zusammenfassung Es wird über einen 8j?hrigen Jungen mit einer seltenen kongenitalen Myopathie (myofibrill?re Myopathie mit zytoplasmatischen Einschlu?k?rperchen) und dem klinischen Bild eines Rigid-spine-Syndroms berichtet, bei dem im Rahmen der Behandlung einer Lungentuberkulose eine n?chtliche Atemst?rung mit REM-assoziierten Hypoventilationen, Hypox?mien und persistierender Hyperkapnie diagnostiziert wurde. Diese bei Myopathien vorkommende Komplikation ist Ausdruck einer St?rung der Atempumpe; sie kann zahlreiche negative Auswirkungen nach sich ziehen (u.a. pulmonale Hypertonie, Tagesmüdigkeit, Wachstumsverz?gerung, Gedeihst?rung und weitere Verschlechterung der muskul?ren Insuffizienz). Exemplarisch werden die Schritte zur Diagnose einer schlafbezogenen Atemst?rung bei muskelkranken Kindern aufgezeigt. Schlu?folgerung: Bei angeborenen Myopathien sollte sorgf?ltig nach St?rungen der muskul?ren Atempumpe und schlafbezogenen Atemst?rungen gefahndet werden. Eine intermittierende nasale Maskenbeatmung stellt eine effektive und nichtinvasive Behandlungsm?glichkeit n?chtlicher Hypoventilationssyndrome dar und kann die Lebensqualit?t betroffener Patienten erheblich verbessern.