接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人生命质量现状及突变病人的心理体验

[目的]调查接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人的生命质量情况,比较基因突变病人和非突变病人生命质量差异,探讨突变病人的心理情感体验。[方法]采用量性研究和质性研究结合的方法,应用乳腺癌病人生命质量测定量表(FACT-B)中文版对76例接受过基因检测的乳腺癌病人进行问卷调查。同时调查突变病人对基因检测的认知情况,以质性访谈方式运用现象学研究了解突变病人的心理情感体验。[结果]接受BRCA1/BRCA2基因检测的乳腺癌病人的生命质量尚可,得知基因检测结果1年后基因突变和非突变病人的FACT-B得分没有差异。质性研究结果提炼出4个主题:为罹患乳腺癌找到理由;负性情绪;行为改变;信息缺失和对专业知识的渴求。[结论]接受基因检测乳腺癌病人保持较好的生命质量。基因检测本身和遗传咨询并不降低病人的生命质量。突变病人存在一定的负性情绪和行为改变,应积极开展针对高风险病人或女性的遗传咨询。