| 首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究 |
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| 引用本文： | 林伟霞,郑琪琪,郭丽,程映,宋元宗.首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究[J].中国当代儿科杂志,2017,19(8):913-920. |
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| 作者姓名： | 林伟霞 郑琪琪 郭丽 程映 宋元宗 |
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| 作者单位： | 林伟霞, 郑琪琪, 郭丽, 程映, 宋元宗 |
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| 摘 要： | 婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)是一种由胞质亮氨酰-t RNA合成酶基因(LARS)突变所导致的常染色体隐性遗传病。本研究报道首例非白人ILFS1患者的临床特点和分子诊断经过,为ILFS1的诊治提供参考。患者为2岁9个月男孩,因发现肝脾肿大1年余就诊。1岁5个月时发现肝脾大,实验室检查发现丙氨酸氨基转移酶和门冬氨酸氨基转移酶偏高、低蛋白血症、凝血功能异常和贫血,肝脏病理提示肝硬化和脂肪肝;SLC25A13基因高频突变筛查和一代测序分析仅检测到一个父源性突变c.1658GA,cDNA克隆分析也未发现母源性SLC25A13等位基因异常转录子;代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代测序在患儿LARS基因检出父源性突变c.2133_2135del(p.L712del)和母源性突变c.1183GA(p.D395N),经一代测序验证,最终确诊为ILFS1。目前随访至4岁,肝功能正常,无贫血,仍有低蛋白血症。
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| 关 键 词： | 婴儿肝衰综合征1型 LARS基因 SLC25A13基因 二代测序 |
| 收稿时间： | 2017/5/18 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2017/6/27 0:00:00 |
Clinical feature and molecular diagnostic analysis of the first non-caucasian child with infantile liver failure syndrome type 1 |
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| LIN Wei-Xi,ZHENG Qi-Qi,GUO Li,CHENG Ying,SONG Yuan-Zong.Clinical feature and molecular diagnostic analysis of the first non-caucasian child with infantile liver failure syndrome type 1[J].Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2017,19(8):913-920. |
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| Authors: | LIN Wei-Xi ZHENG Qi-Qi GUO Li CHENG Ying SONG Yuan-Zong |
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| Institution: | LIN Wei-Xia, ZHENG Qi-Qi, GUO Li, CHENG Ying, SONG Yuan-Zong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Infantile liver failure syndrome type 1 LARS gene SLC25A13gene Next generation sequencing |
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