| 1例高甲硫氨酸血症基因突变分析 |
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| 引用本文： | 杨宇奇,王淮燕,江丽华,张瑜平,虞斌,朱伟,秦志强.1例高甲硫氨酸血症基因突变分析[J].中国当代儿科杂志,2017,19(9):1020-1021. |
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| 作者姓名： | 杨宇奇 王淮燕 江丽华 张瑜平 虞斌 朱伟 秦志强 |
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| 作者单位： | 杨宇奇;, 王淮燕;1., 江丽华;1., 张瑜平;1., 虞斌;1., 朱伟;2., 秦志强;1. |
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| 基金项目： | 常州市高层次卫生人才培养工程资助(2016CZLJ013) |
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| 摘 要： | <正>患儿,女,汉族,12 d,系第1胎第1产。因新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症入院。患儿于胎龄40~(+3)周剖宫产出生,出生体重4 580 g,身长52 cm,1分钟和5分钟Apgar评分均为9分,出生情况无异常。其母26岁,孕期各项检查均未发现异常。患儿出生3 d后家属自愿接受新生儿疾病筛查以排除29种遗传代谢疾病,初步筛查结果异常。遂将患儿召回行进一步检查。入院体格检查:患儿吃奶好,无青紫、气促,
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| 收稿时间： | 2017/5/3 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2017/6/28 0:00:00 |
Gene mutations in a newborn infant with hypermethioninemia |
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| YANG Yu-Qi,WANG Huai-Yan,JIANG Li-Hu,et al.Gene mutations in a newborn infant with hypermethioninemia[J].Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2017,19(9):1020-1021. |
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| Authors: | YANG Yu-Qi WANG Huai-Yan JIANG Li-Hu |
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| Institution: | YANG Yu-Qi;, WANG Huai-Yan;1., JIANG Li-Hua;1., et al |
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| Abstract: | No abstract available |
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