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| 云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性 | |
| 引用本文： | 杨越,贺军栋,郭学君,车艳华,张勇,孔庆鹏,张亚平,李立.云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性[J].基础医学与临床,2010,30(12):1299-1302. |
| 作者姓名： | 杨越 贺军栋 郭学君 车艳华 张勇 孔庆鹏 张亚平 李立 |
| 作者单位： | 1. 昆明市第一人民医院乳腺科,云南昆明,650011;昆明医学院附属甘美医院,云南昆明,650011 2. 中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室,云南昆明,650223;中国科学技术大学生命科学学院,云南昆明,650223 3. 昆明市第一人民医院乳腺科,云南昆明,650011 4. 中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室,云南昆明,650223 |
| 基金项目： | 云南乳腺癌分子机理及诊治研究与技术中心建设项目 |
| 摘 要： | 目的 研究线粒体DNA（mtDNA）控制区（CR）中体细胞突变（SM）与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性。方法 对来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织及外周血和13例良性乳腺肿瘤患者mtDNA控制区中的第一高变区（HVS-I）及第二高变区（HVS-II）区段进行PCR扩增及DNA测序，比较其突变分布差异。结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVS-I、HVS-II共发现8个体细胞突变，突变频率为28.6%，包括309+CC（样本BC6）、309+C（样本BC20、样本BC26）、279Y（样本BC16）、297R（样本BC16）、214R（样本BC21）、190Y（样本BC61）和204Y（样本BC64）；而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变，突变频率为15.4%，包括16292Y（样本BCA10）和309+CC（样本BCA12）。结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起重要作用。 |
| 关 键 词： | 乳腺肿瘤 线粒体DNA 控制区 体细胞突变 |
| 收稿时间： | 2010-5-18 |
| 修稿时间： | 2010-6-23 |
Somatic mutations in the mitochondrial DNA control region and breast tumor pathogenesis in Yunnan province |
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| YANG Yue,HE Jun-dong,GUO Xue-jun,CHE Yan-hua,ZHANG Yong,KONG Qing-peng,ZHANG Ya-ping,LI Li.Somatic mutations in the mitochondrial DNA control region and breast tumor pathogenesis in Yunnan province[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2010,30(12):1299-1302. | |
| Authors: | YANG Yue HE Jun-dong GUO Xue-jun CHE Yan-hua ZHANG Yong KONG Qing-peng ZHANG Ya-ping LI Li |
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| Keywords: | |
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