| 46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例 |
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| 引用本文： | 李华锋,朱翠玲,王芳花,伏广照,彭书新.46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):239-239. |
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| 作者姓名： | 李华锋 朱翠玲 王芳花 伏广照 彭书新 |
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| 作者单位： | 276001,山东省临沂市妇幼保健院遗传实验室 |
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| 摘 要： | 患儿 男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时。患儿平时一般情况较差,哭声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象。查体:体重9kg,身高70 cm,营养发育欠佳,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差。曾于出生72 h后采足跟血,用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素确诊为先天性甲状腺功能低下入院。入院后,B超示:双侧甲状腺肿大。甲状腺ECT示:双叶甲状腺位置、形态正常,体积增大,摄碘功能略强。X线…
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| 关 键 词： | 46，XY，del（3）（p24） 先天性甲状腺功能低下 细胞遗传学检查 染色体 |
| 修稿时间： | 2003年10月30 |
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