2643例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率、携带者的检出率及流产人群中异常染色体的发生率.方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要的进行C带检查,显微镜下进行核型分析.结果2643例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型77种类型,189例,检出率为7.15%(189/2643),世界首报3例.常染色体结构和数目异常103例,占异常核型的54.50%(103/189),性染色体结构和数目异常86例,占45.50%(86/189),异常的染色体共涉及除10、19外各条染色体.务染色体,占染色体数目的45.65%(21/46).携带者57例,检出率2.16%(57/2643),占异常核型总数的30.16%(57/189),其中罗伯逊易住21例,检出率为0.79%(21/2643),平衡易位19例,检出率为0.72%(19/2643),平衡易位型涉及臂间倒位17例,检出率为0.64%(17/2643).结论染色体异常是导致不良孕产史,智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的,临床医生应对这类患者进行生育指导.