遗传性多发神经纤维瘤病3例并文献复习

目的探讨遗传性多发神经纤维瘤病（NF）的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后，分析神经纤维瘤、神经鞘瘤细胞瘤的组织发生，恶变，多潜能性异向分化等问题。方法对1983～2003年收治3例多发神经纤维瘤病临床资料、家族遗传、组织学改变进行分析。结果遗传性多发神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，由染色体．基因异常引发，12％患者恶变，可发生神经外胚叶多能成体干细胞（神经嵴一雪旺氏细胞）的转分化，出现多种恶性肿瘤成分。结论遗传性多发神经纤维瘤病临床与病理特征、恶变、治疗及预后。